Quais são as causas da talassemia menor?

Thalassemia menor é uma doença hereditária que é causada por um defeito genético. A hemoglobina, que é uma proteína rica em ferro nos glóbulos vermelhos, consiste em duas cadeias de proteínas chamadas globinas alfa e beta. Quando os genes que controlam a fabricação das cadeias proteicas na hemoglobina estão ausentes ou alterados, então ocorre talassemia.

Existem quatro genes necessários na fabricação das cadeias de proteínas alfa, duas de cada pai. Se apenas um gene estiver faltando, então a pessoa é uma transportadora silenciosa, o que significa que não há sinais de doença, mas existe um risco para a próxima geração. Se houver dois genes em falta, o alfa Thalassemia Menor, também conhecido como alfa Talassemia, é o resultado.

Há uma anemia leve associada a esta condição. Quando a mutação genética envolve três genes, o resultado provável é a doença de hemoglobina H, para a qual uma anemia moderada a grave é o sintoma. Nos casos em que faltam os quatro genes, a condição é a talassemia maior alfa. Isso geralmente resulta em morte logo após o nascimento.

Apenas dois genes são necessários na fabricação da cadeia de proteína beta, um de cada pai. Beta talassemia menor é o resultado de ter um gene alterado. Mais uma vez, isso causa anemia leve. Quando ambos os genes são afetados, beta talassemia intermedia ou maior causa de anemia moderada e grave, respectivamente.

Raças diferentes são mais propensas a uma das doenças do sangue do que a outra. Os povos do sudeste asiático, chinês, filipino e indiano são mais afetados pela talassemia alfa, enquanto o tipo beta é mais freqüentemente encontrado em pessoas de ascendência mediterrânea e africana. O sintoma de ambos os tipos de talassemia menor é a anemia leve, mas em muitos casos, não há sinais ou sintomas da doença. Alguns sofredores podem achar que eles são facilmente cansados, mas não podem atribuir isso a uma causa específica.

Embora as tálassemias moderadas e graves sejam frequentemente diagnosticadas no momento em que a criança é dois devido à gravidade dos sintomas, a talassemia menor geralmente é diagnosticada após a anemia ser encontrada após um exame de sangue padrão. Muitas vezes há confusão sobre se a anemia é por causa de uma deficiência de ferro ou problemas com a fabricação das cadeias de proteínas globinas. Isso é resolvido por um teste que mede a quantidade de ferro no sangue. Os sofredores de talassemia menor geralmente precisam de pouco ou nenhum tratamento.